La asociación



Queridos compañeros y asociados:

Bienvenidos a la página web de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Fundada en el año 1974, la AEGH actualmente está constituida como una asociación científica, sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, que acoge a cerca de 900 profesionales españoles y cuya actividad está centrada en el estudio de la Genética Humana en sus diferentes ámbitos (clínico, investigador y docente).

La Genética Humana se caracteriza por reunir una gran diversidad de áreas de trabajo y especialización: Genética Médica-Clínica (Dismorfología), Citogenética, Genética Molecular, Genética Bioquímica, Asesoramiento Genético y otras de más reciente incorporación como la Farmacogenética o la Genómica aplicada, que son desarrolladas por los profesionales en Hospitales, Centros Sanitarios, Universidades o Empresas, tanto de ámbito público como privado.

Seguramente conscientes de la exigencia que nos imponen, probablemente de una forma más acentuada que en otras ciencias, los avances científicos y tecnológicos incorporados de forma casi continua, los genetistas somos un grupo profesional caracterizado por un alto nivel de preparación y un constante proceso de formación continuada. Esta actualización permanente tiene un impacto directo y positivo en nuestra actividad. Cada día disponemos de mejores herramientas de diagnóstico, de investigación y de interpretación de los hallazgos y, como consecuencia, tenemos disponible más documentación y datos contrastados para mejorar toda nuestra actividad clínica (tanto en la consulta previa como en el asesoramiento) e investigadora. Incorporar estos avances no sólo repercute directamente sobre los pacientes que solicitan nuestros servicios, sino también sobre la mayoría de las especialidades sanitarias de nuestro Sistema Nacional de Salud, cuyos profesionales intervienen, de una u otra forma, en el manejo de las personas con problemas genéticos.

Precisamente, como resultado combinado de la calidad profesional de los genetistas españoles y de los esfuerzos y gestiones realizados en su nombre por las sucesivas Juntas Directivas, el pasado 6 de agosto de 2014, el B.O.E. publicó el Real Decreto 639/2014 de Troncalidad y creación de nuevas especialidades del SNS en España. Esta fecha quedará reflejada como un hito histórico en la historia de la Genética Humana en España y paralelamente en la historia de la AEGH, ya que, después de más de 30 años trabajando y reclamando la creación de la especialidad y después de innumerables vicisitudes y retrasos, el objetivo por fin se ha conseguido.

Una de las dificultades que se presentó en este largo camino fue el satisfacer las legítimas aspiraciones profesionales de los distintos colectivos representados en la AEGH, biólogos, médicos, farmacéuticos, químicos y otros. Las diferencias han sido superadas gracias al diálogo y al consenso de las partes implicadas que, manteniendo sus lógicos intereses, han sabido anteponer el bien general a sus legítimos intereses profesionales. Los retos y tareas que vienen a continuación van a seguir requiriendo el esfuerzo de todos. Una vez el Real Decreto ha entrado en vigor, se ha creado la Comisión Nacional de la Especialidad de Genética Clínica. Este órgano asesor del Ministerio de Sanidad juega el papel esencial de proponer el Programa Formativo de los futuros especialistas y los criterios de acreditación para Centros y Profesionales que, en presente y en futuro, llevan a cabo la actividad asistencial en Genética Clínica. La AEGH tiene un representante en dicha Comisión. A través de ese representante, y con el apoyo de la Comisión de la AEGH para la Especialidad, nuestra asociación brindará todo el apoyo a la Comisión Nacional para que, en la medida de lo posible, las aspiraciones y opiniones de sus asociados sean consideradas y recogidas completamente en esas propuestas.

Existen gran cantidad de asuntos en los que la AEGH tiene todavía trabajo pendiente. A través de la Junta Directiva y las diferentes comisiones se realizan esfuerzos para, por ejemplo, definir en el contexto actual el papel de la Comisión de Acreditación, dotarnos de herramientas de acreditación de la calidad de nuestro trabajo, participar en aquellos foros científicos, políticos y sociales donde sea necesario aportar una visión de nuestra disciplina, divulgar nuestra actividad en la sociedad, establecer relaciones con otras asociaciones profesionales y con las asociaciones de pacientes, etc. Como sabéis, una cantidad enorme de trabajo para la que siempre necesitamos la colaboración de todos los asociados.

Como Presidente, y en nombre de la actual Junta Directiva, quiero trasmitir un mensaje final. Nuestra asociación es activa, eficaz y profesional, tiene una actitud colaborativa y dialogante, está abierta a la sociedad. Desde la Junta Directiva entendemos que sólo somos la herramienta para que todos los asociados se sientan orgullosos del trabajo colectivo que se lleva a cabo y estamos convencidos de que toda esas características, todo ese trabajo colectivo, son esencialmente el resultado de la gran calidad y el compromiso profesional y social de sus asociados.

Juan-Cruz Cigudosa García
Presidente de la AEGH
La Genética Humana incluye el diagnóstico, tratamiento, prevención, y la investigación relacionada con todas las enfermedades hereditarias, así como el manejo integral de las discapacidades relacionadas. La Genética Clínica se practica en Europa desde hace más de 40 años y en la mayoría de los países ha alcanzado el reconocimiento como especialidad diferenciada. En España no lo hemos conseguido todavía, y los profesionales implicados en su desempeño y desarrollo procedemos mayoritariamente de la Biología y de la Medicina, pero también de Farmacia, Química y Bioquímica.

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH) es una Asociación científica sin ánimo de lucro de ámbito nacional, en la que se integran la mayoría de los genetistas españoles. Fundada en el año 1974, en la actualidad nuestra Asociación está compuesta por más de 500 socios, y en ella damos cabida a profesionales que se dedican a todas las ramas de la Genética Humana tanto en el ámbito clínico, como en el de investigación y en el de la docencia. Entre las diversas disciplinas abordadas se encuentran entre otras la Citogenética, el Consejo Genético, la Dismorfología, la Genética Bioquímica, la Genética Médica y la Genética Molecular. Nuestros socios proceden tanto de los Hospitales como de la Universidad, tanto de centros públicos como privados. Asistimos con orgullo a un proceso de crecimiento cuantitativo incesante, no sólo como fruto de los avances exponenciales de la Genética como ciencia en los últimos años, sino también como fruto del interés creciente que esta disciplina genera en otras especialidades, en los distintos profesionales que de una u otra forma intervienen en el manejo de las personas con problemas genéticos.

La Genética Clínica nunca ha sido reconocida como una Especialidad ni médica ni sanitaria, siendo ésta una reivindicación permanente por la que hemos luchado –nosotros y las Juntas directivas que nos precedieron- a lo largo de más de 20 años, y para la que hemos presentado diversos programas de formación específicos, incluyendo aquellos que hubieran sido incluso para una posible capacitación a partir de otras especialidades. Pero numerosas han sido las excusas por parte de la Administración, en los últimos tiempos en concreto, la aprobación de la Ley de Ordenación de las Profesiones Sanitarias (LOPS), a través de la cual se nos prometía tener un marco legal regulador por el que podríamos acceder a la tan deseada especialidad. Pero aprobada la LOPS en el mes de Noviembre de 2003, el actual equipo de Gobierno pretende desarrollar la Ley con otras ideas nuevas, que van a cambiar la formación de las diversas especialidades sanitarias. Se nos ha prometido tenernos en cuenta desde el principio de esta modificación, y el futuro cercano se presenta esperanzador para conseguir la regulación de la Genética en nuestro país, algo que sin duda, será beneficioso para la potenciación de la Genética en España, para la sociedad y los pacientes, y para el reconocimiento profesional de quienes trabajamos en Genética. En la AEGH tenemos desde hace tres años una Comisión de trabajo para este tema (La Comisión de la Especialidad), que tiene entre sus objetivos la elaboración de los planes de formación para los futuros genetistas.

Al no existir un reconocimiento oficial de la Genética como especialidad, ni ninguna titulación que nos reconozca, nuestra propia Asociación creó una Acreditación en Genética Humana que hasta la fecha, han conseguido ya más de 120 de nuestros asociados. Este reconocimiento distingue a aquellos miembros cuyos méritos profesionales y científicos superan los 50 puntos de un baremo calificado con toda rigurosidad por la llamada Comisión de Acreditación. Una tercera Comisión se ha creado recientemente en el seno de nuestra Asociación que es la Comisión de Ética, con la que se pretende analizar aquellos aspectos de nuestra profesión y actividad que rocen temas delicados o planteen conflictos éticos, algo que ocurre debido al gran avance del conocimiento científico en nuestro campo. Como nada está regulado en nuestro campo, tampoco conocíamos qué Centros de Genética había ni que se hacía en ellos. Para averiguar esto, entre los años 2001 y 2004 hemos hecho un esfuerzo importante en desarrollar una serie de encuestas, que se encuentran plasmadas en esta página Web. La AEGH no se responsabiliza de la veracidad ni de la actualización de los datos, sólo exponemos los resultados que se obtuvieron según lo que los diversos profesionales contestaron. Aún así, el panorama de la Genética en España nos parece que ha quedado bastante bien reflejado. Otro aspecto al que hemos dado mucha importancia en los últimos años es el trabajar en cooperación y estar presente en toda una serie de foros para los que hemos nombrado Delegados. En la actualidad, nuestra Asociación mantiene relaciones con otras Sociedades y Organismos de Genética Internacionales, como la European Society of Human Genetics (ESHG), la European Cytogeneticists Association (ECA), el European Directory of DNA diagnostic Laboratories (EDDNAL), el European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) y formamos parte de la International Federation of Human Genetics Asociations (IFHGA). Muchos miembros de nuestra Sociedad lo son también de las Sociedades Internacionales citadas y su vinculación se ha elevado en el caso de la ESHG, en donde se participa con un vocal en su Junta, y en la ECA, en la que se ostenta su Vicepresidencia. Además, mantenemos relaciones fluidas y cordiales con otras Sociedades Españolas como la Asociación Española de Pediatria (AEP), la Sociedad Española de Genética (SEG), la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), etc. , con algunas de las cuales participamos en grupos de trabajo conjuntos. Asimismo, fuimos socios fundadores de la reciente Confederación Nacional de Sociedades Científicas (CNSS) y tenemos un delegado en la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, La labor de las Juntas Directivas que nos han precedido y el esfuerzo de todos los miembros actuales de la Junta, de las comisiones y de los delegados, así como el trabajo diario de todos los Genetistas españoles han conseguido que la Genética en España goce ya de un prestigio reconocido dentro y fuera de nuestras fronteras. La Junta Directiva de la Asociación Española de Genética Humana quiere daros la bienvenida a todos los que visitéis esta página web, en el convencimiento de que su contenido actual, y las mejoras que paulatinamente se incorporen, contribuirán a la divulgación y desarrollo de esta disciplina a la que dedicamos nuestra ilusión y entrega más allá de una mera opción profesional.


Presidente:

Juan Cruz Cigudosa (2013-2017)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Grupo de Citogenética Molecular. (MADRID)

Vicepresidente:

Ignacio Blanco Guillermo (2015-2019)
Asesoramiento y Genética Clínica. Hospital Germans Trias i Pujol. Badalona (Barcelona)

Tesorería:

Conxi Lázaro García (2013-2017)
Institut Català d´Oncologia. unidad de Diagnóstico Molecular. Hospital Duran i Reynals. L´HOSPITALET DE LLOBREGAT (BARCELONA)

Secretaría:

Cristina González González (2015-2019)
Dpto. de Genética. Hospital Infanta Sofía. SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES (MADRID)

Vocales:

María Pia Gallano Petit (2015 - 2019)
Unidad de Genética Molecular. Hospital de Sant Pau (BARCELONA)

Isabel Vallcorba Gómez del Valle (2015 - 2019)
INGEMM. Hospital Universitario La Paz (MADRID)

Marta Rodríguez de Alba (2013-2017)
Fundación Jiménez Díaz. Servicio de Genética. (MADRID)

Javier García Planells (2013-2017)
Instituto de Medicina Genómica (IMEGEN). Director Médico. PATERNA (VALENCIA)

La Asociación Española de Genética Humana (AEGH), consciente de la necesidad de tratar ciertos temas con profundidad para el buen desarrollo de nuestra profesión, ha promovido la constitución en su seno de una serie de Comisiones de trabajo que sirven para analizar, asesorar o dar pautas de actuación en determinados temas y/o situaciones.

Dichas Comisiones son órganos consultivos e interdisciplinares, vinculados a la Junta Directiva de la AEGH, actuando siempre según indicaciones de la misma y teniendo cada una de ellas unas funciones específicas.

Actualmente existen 7 Comisiones: Comisión de Acreditación, Comisión de Etica, Comisión de la Especialidad, Comisión de Calidad, Comisión de Cáncer Hereditario, Comisión de Recursos Pedagógicos y Comisión de Diagnóstico Genético Preimplantatorio, pero, en función de las necesidades de la AEGH, la Junta directiva podrá promover la constitución de nuevas Comisiones o la anulación de alguna de las ya existentes.

Todas ellas se tendrán que regir por el mismo “Reglamento de Funcionamiento de las Comisiones".

Descargar reglamento de funcionamiento de las comisiones presentado en mayo de 2005 ajustado a un sistema de troncalidades

Descargar reglamento para delegados y representantes de la Asociación Española de Genética Humana

Descargar solicitud creación Nueva Comisión

COMISIONES

Comisión de Acreditaciones

Comisión de Ética

Comisión para el estudio de la Especialidad en Genética Clínica

Comisión de Calidad

Comisión de Cáncer Hereditario

Comisión de Formación y Divulgación

Comisión de Diagnóstico Genético Preimplantacional

Comisión de Atención Primaria.

DELEGADOS

Anna Soler "European Advisory Council" de la ECA (European Cytogeneticists Association)

Angel Alonso Grupo de Trabajo en Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)

Ana Carrió European Society of Human Genetics (ESHG)

Eduardo Tizzano Comisión Nacional de Reproducción Asistida

Victor Volpini Confederación Nacional de Sociedades Científicas (COSCE)

Guiomar Pérez de Nanclares ORPHANET (database dedicated to information on rare diseases and orphan drugs)

Montse Milá European Directory of DNA diagnostic Laboratories (EDDNAL)

Carmen Ayuso European Molecular genetics Quality Network (EMQN)