Guía Buenas Prácticas

Aniridia, Tumor de Wilms y Síndrome WAGR
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Consenso para la implementacion de los Arrays (CGH y SNP arrays) en la Genética Clínica
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Esclerosis Tuberosa (CET)
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Guía de Buenas Prácticas en diagnóstico genético preimplantacional
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Guía de Buenas Prácticas para el diagnóstico del déficit del transportador MCT8
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Guía de Buenas Prácticas en la determinación de paternidades
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Guía de Buenas Prácticas para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe
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Guía de Buenas Prácticas en MODY, EMQN 2006
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Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

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Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de abortos espontáneos e
interrupciones voluntarias del embarazo por presentar defectos congénitos

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GUÍAS EUROPEAS DE PRÁCTICA CLÍNICA:

-QF-PCR for diagnosis of Aneuploidy
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-Clinical Cytogenetics
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-Haemato-oncology
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-Postnatal Samples
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-Chorion Villus Samples
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-Amniotic Fluid Samples
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-FISH scoring in Oncology
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-Array CGH reports
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-Guidelines and Standards for Cytogenetic Laboratories
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GUÍAS AVALADAS POR LA AEGH

-Guía de buena práctica clínica “Enfermedades de Impronta”

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-Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la distrofia miotónica
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-Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la Enfermedad de Huntington

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-Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de las distrofias musculares de Duchenne y de Becker

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-Guía clínica de las enfermedades asociadas al gen FMR1: síndrome de X frágil, insuficiencia ovárica primaria y síndrome de temblor-ataxia

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-Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético del Síndrome de Costello

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-Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético de la Macrocefalia y Malformacion capilar

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-Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnóstico genético del síndrome de Cowden

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-Recomendaciones de buenas prácticas para el diagnostico de la Insensibilidad Androgénica

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